آزمایشات جهش ژن CF

همچنین به این نام‌ها شناخته می‌شود: ژنوتایپ فیبروز کیستی، تجزیه و تحلیل دی ان ای CF؛ پانل جهش ژن CF؛ تست ژنتیک مولکولی CF؛ تجزیه و تحلیل جهش معمول هدایت بین غشایی فیبروز کیستی؛ تجزیه و تحلیل جهش CFTR
نام رسمی: پانل جهش ژن فیبروز کیستی
تست‌های مرتبط: تست تعریق، تریپسینوژن ایمونوژنیک

در یک نگاه

چرا آزمایش می‌شود؟

برای تشخیص جهش‌های ژن فیبروز کیستیک (CF)؛ برای غربالگری یا کمک به تشخیص CF؛ برای تعیین اینکه آیا شما حامل یک جهش ژنتیکی CF هستید و برای ارزیابی خطر ابتلای یک کودک به CF

چه زمانی آزمایش می‌شود؟

هنگام غربالگری نوزادان برای CF (همه ایالات متحده برای CF غربالگری می‌شوند و برخی از ایالات از این آزمون برای غربالگری استفاده می‌کنند)؛ هنگامی که یک کودک بزرگتر یا فرد بزرگسال علائم و نشانه‌های CF یا آزمایش غربالگری مثبت CF را داشته باشد؛ زمانی که کسی می‌خواهد وضعیت ناقل بودن خود را بداند، مانند یک زن که باردار یا کسی که برای اولین بار حامله شده است.

نمونه مورد نیاز؟

یک نمونه خون از پاشنه نوزاد گرفته و به وسیله یک کاغذ فیلتر لکه خون جمع آوری می‌شود؛ برای کودکان بزرگتر و بزرگسالان، نمونه خون از طریق قرار دادن یک سوزن در رگی در بازو گرفته می‌شود؛ گاهی اوقات با خراشیدن داخل گونه (سواب باکال) و یا برای آزمایش قبل از زایمان، مایع آمنیوتیک به دست آمده از آمنیوسنتز یا یک نمونه ویروس کوریونی

چه آمادگی برای آزمون مورد نیاز است؟

هیچ چیز