آزمایش غربالگری سه ماهه دوم چیست و چه مواردی را بررسی می کند؟

غربالگری سرم خون مادر میزان مواد مختلف را در سه ماهه دوم بارداری در خون بانوان باردار اندازه‌گیری می‌کند. متخصص زنان و زایمان با توجه به نتایج این آزمایش، خطر بروز اختلال کروموزومی یا نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا را تعیین می‌کند. این آزمایش‌ها غالباً در غربالگری سه گانه یا چهارگانه با هم انجام می‌شود، چون ارزش آنها در ترکیب با یکدیگر مشخص می‌شود. متخصص با محاسبه ریاضی میزان این مواد (AFP، hCG، استریول جفت نشده و اینهیبین A) و در نظر گرفتن سن مادر، سابقه خانوادگی، وزن، نژاد و وضعیت دیابت مادر احتمال بروز ناهنجاری‌ها را در جنین به صورت عددی بیان می‌کند. آزمایش‌های دیگر شامل غربالگری سه ماهه اول و DNA بدون نیاز به سلول جنین (cffDNA) می‌شود.

غربالگری سرم خون مادر یا تست AFP با هدف برآورد احتمال ابتلا جنین به اختلال‌های کروموزومی، مانند سندرم داون (تریزومی 21) یا سندرم ادواردز (تریزومی 18) یا نقص‌های لوله عصبی باز، مانند اسپینا بیفیدا در سه ماهه دوم بارداری انجام می‌شود. این آزمایش معمولاً بین هفته‌های 20 ـ 15 بارداری انجام می‌شود. برای این کار مقدار کمی از خون مادر از سیاهرگ بازویی گرفته می‌شود. این آزمایش هیچ آمادگی خاصی ندارد. با توجه به اینکه این تست اطلاعات حیاتی در خصوص سلامت جنین شما را در اختیار پزشک قرار می‌دهد، بنابراین بالا بودن دقت انجام آزمایش بسیار ضروری است. آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی زمرد با استفاده از دقیق‌ترین تکنولوژی‌ها آزمایش خون غربالگری سه ماهه دوم بارداری را به بیماران ارائه می‌دهد. برای کسب اطلاعات بیشتر و تعیین وقت جهت انجام آزمایش می‌توانید با  شماره‌های 02126702134 و 02126711751 و 02126711749 تماس بگیرید.


تست غربالگری سه ماهه دوم شامل چیست؟


در تست غربالگری سه ماهه دوم میزان مواد زیر در خون مادر اندازه‌گیری می‌شود. اگر سه ماده اول فهرست زیر همزمان در یک آزمایش اندازه‌گیری شود، تست، غربالگری سه گانه نامیده می‌شود. چنانچه ماده چهارم، یعنی اینهیبین نیز اندازه‌گیری شود، غربالگری چهارگانه خواهد بود.

آلفا فیتو پروتئین (AFP)

آلفا فیتوپروتئین (AFP) پروتئینی است که توسط بافت جنین تولید می‌شود. میزان AFP موجود در خون جنین و مایع آمنیوتیک در مدت زمان رشد جنین در رحم تا حدود هفته دوازدهم افزایش می‌یابد و پس از آن تا زمان تولد نوزاد روندی کاهشی دارد. مقداری از AFP از راه جفت به خون مادر منتقل می‌شود. چنانچه نوزاد مشکلی داشته باشد، مقدار مضاعفی از AFP در مایع آمنیوتیک و پس از آن خون مادر وارد می‌شود. بنابراین تست AFP برای غربالگری نقص‌های لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا کاربرد دارد و در قالب غربالگری سه گانه یا چهارگانه انجام می‌شود. اگر احتمال بروز اختلال‌های کروموزمی (سندرم داون (تریزومی 21) و سندرم ادواردز (تریزومی 18)) در سه ماهه اول بارداری در غربالگری سندرم داون یا تست DNA بدون سلول جنین تعیین شده باشد، تست AFP به تنهایی انجام خواهد گرفت.

گنادوتروپین کوریونیک انسانی (hCG)

گنادوتروپین کوریونی انسانی (hCG) هورمونی است که توسط جفت تولید می‌شود. میزان این هورمون در سه ماهه نخست بارداری در خون مادر افزایش می‌یابد و پس از آن رو به کاهش می‌گذارد. در بارداری‌هایی که جنین دچار نقص کروموزومی است و این نقص منجر به سندرم داون می‌شود، hCG معمولاً بالاتر از حد مجاز است. حال آن که اگر نقص کروموزومی منجر به سندرم ادواردز شود، hCG پایین‌تر از حد مجاز است.

استریول آزاد (uE3)

استریول آزاد (uE3) نوعی استروژن است که از طریق فرایند متابولسیم، توسط جنین تولید می‌شود، کبد، غدد فوق کلیوی و جفت در این فرایند نقش دارند. مقداری از استریول آزاد از راه جفت به خون مادر منتقل می‌شود و می‌توان آن را در آزمایش خون اندازه‌گیری کرد. سطح استریول جفت نشده در حوالی هفته هشتم بالا می‌رود و این روند افزایشی تا مدت کمی قبل از زایمان ادامه پیدا می‌کند. در بارداری‌هایی که جنین دچار سندرم داون یا سندرم ادواردز است، میزان uE3 معمولاً پایین‌تر از حد مجاز است.

اینهیبین

اینهیبین A هورمونی است که توسط جفت تولید می‌شود. اینهیبین یک دیمر، یعنی دو جزیی است و با اصطلاح DIA یا دیمر اینهیبین A نیز از آن یاد می‌شود. میزان این هورمون در هفته‌های 17 ـ 14 بارداری اندکی در خون مادر کاهش می‌یابد و پس از آن رو به افزایش می‌گذارد. چنانچه جنین دچار سندرم داون باشد، مقدار این هورمون بالاتر از حد مجاز خواهد بود. اندازه‌گیری مارکر چهارم، یعنی اینهیبین A، حساسیت و دقت غربالگری سندرم داون را افزایش می‌دهد. غربالگری سه گانه وجود سندرم داون را در 69 % موارد مشخص می‌کند، حال آن که این میزان برای غربالگری چهارگانه به 81 % افزایش می‌یابد. اگر نتیجه تست غربالگری سرم خون مادر نگران کننده باشد، آزمایش‌های تشخیصی مانند نمونه برداری ویلوس کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز توصیه می‌شود.

تفسیر نتایج تست غربالگری


پزشک معالج یا مشاور ژنتیک جواب آزمایش غربالگری سه ماهه دوم را تفسیر می‌کند و طرح درمان مناسبی را با توجه به نتایج غربالگری توصیه می‌کند. به خاطر داشته باشید که مثبت بودن تست غربالگری به معنای وجود ناهنجاری در جنین نیست. هرچند مثبت بودن تست نشان دهنده بالا بودن احتمال بروز ناهنجاری است، اما فقط تعداد کمی از بانوانی که نتیجه تست غربالگریشان مثبت بوده است، نوزادانی دچار نقص لوله عصبی یا ناهنجاری کروموزومی به دنیا می‌آورند. در بارداری‌هایی که جنین دچار نقص کروموزومی منجر شونده به سندرم داون (تریزومی 21) است، میزان AFP و استریول آزاد معمولاً پایین و میزان hCG و اینهیبین A بالا است. در بارداری‌هایی که جنین دچار سندرم ادواردز (تریزومی 18) است، سطح استریول آزاد و hCG پایین است و مقدار AFP می‌تواند متغیر باشد. وجود نقص لوله عصبی باز با منفذی در ستون فقرات یا سر نوزاد باعث می‌شود که مقادیر بیشتر از حد مجاز از AFP وارد خون مادر شود. شاخص‌های دیگر برای ارزیابی خطر ابتلا جنین به نقص لوله عصبی کاربرد ندارد.


الگوهای آنالیز غربالگری سرم خون مادر در سه ماهه دوم
بارداری

افزایش خطر بروز

hCG

uE3

AFP

اینهیبین
A

اسپینا بیفیدا باز

نرمال

نرمال

بالا

بدون کاربرد

آنانسفالی

پایین

پایین

بالا

بدون کاربرد

سندرم داون

بالا

پایین

پایین

بالا

سندرم ادواردز

پایین پایین متغیر

بدون کاربرد

اگر نتیجه غربالگری مثبت باشد، آزمایش‌های قطعی‌تری باید برای تعیین ناهنجاری و تایید تشخیص انجام شود. این آزمایش‌ها شامل سونوگرافی با رزولوشن بالا و احتمالاً آمنیوسنتز و پس از آن آنالیز کروموزوم می‌شود. انجام این آزمایش‌ها به مادر آینده و پزشک معالج کمک می‌کند تا بهترین تصمیم ممکن را درباره مدیریت دوران بارداری بگیرند.

پرسش‌های متداول


آیا موضوع دیگری نیز هست که بانوان باردار باید از آن اطلاع داشته باشند؟

تعیین دقیق سن جنین و هفته بارداری به شدت بر روی نتیجه تست اثر می‌گذارد. اگر هفته بارداری به دقت تعیین نشود، نتیجه به اشتباه بالا یا پایین خواهد بود. محاسبه احتمال ابتلا به سندرم داون یا ادوارد در بارداری‌های چندقلویی دشوار است. در بارداری دوقلویی خطر کاذبی در اثر مقایسه نتایج آزمایش با نتایج نرمال در دیگر بارداری‌های دوقلویی گزارش می‌شود. برآورد خطر نقص‌های لوله عصبی باز در بارداری‌های دوقلویی قطعی‌تر است، هرچند به اندازه بارداری‌های تک قلویی دقیق نیست. چنانچه سه ماهه دوم بارداری به اتمام رسیده باشد، این آزمایش‌ها کمکی به برآورد خطر ناهنجاری‌های مختلف نمی‌کند. اگر غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول بارداری انجام شده باشد، غربالگری سه ماهه دوم عمدتاً صورت نمی‌گیرد، چون خطر ابتلا به سندرم داون و سندرم ادواردز در تست قبلی تعیین شده است. اما اگر متخصص و مادر لازم بدانند که غربالگری سه ماهه دوم نیز علاوه بر غربالگری سه ماهه اول انجام شود تا خطر بروز ناهنجاری‌های کروموزومی با توجه به نتیجه هر دو با دقت بیشتری اعلام شود، رویکرد غربالگری جامع یا متوالی به کار برده می‌شود.

سندرم داون چیست؟

سندرم داون (DS) نوعی ناهنجاری کروموزومی است که تریزومی 21 نیز نامیده می‌شود، چون کودکان مبتلا به سندرم داون یک نسخه اضافی از بخشی از کروموزوم 21 یا تمام آن دارند. هر ساله از هر 700 نوزاد در ایالات متحده یک نوزاد مبتلا به سندرم داون متولد می‌شود. این نشانگان عقب ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط و مشکلات رشدی ایجاد می‌کند و به نقص‌های قلبی مادرزادی، ناراحتی‌های قلبی و شنوایی، لوسمی و اختلال‌های تیروئید می‌انجامد. بسیاری از عوارض سندرم داون قابل درمان است و طول عمر بیماران مبتلا در سال‌های اخیر افزایش قابل توجهی داشته است. احتمال متولد شدن نوزاد مبتلا به سندرم داون با افزایش سن مادر رو به فزونی می‌گذارد. اگر چه سندرم داون در زایمان‌های پس از 35 سالگی شیوع بالاتری دارد، اکثر نوزادان مبتلا به سندرم داون (حدود 80 %) از مادران جوان‌تر از 35 سال متولد می‌شوند. چرا که اکثر زایمان‌ها در سنین پایین‌تر از 35 رخ می‌دهد.

سندرم ادواردز چیست؟

سندرم ادواردز (تریزومی 18) عارضه‌ای است که در آن سه عدد از کروموزوم 18 وجود دارد. همان طور که درباره سندرم داون گفته شد، احتمال بروز سندرم ادواردز نیز به موازات افزایش سن مادر بیشتر می‌شود. سندرم ادواردز با ناهنجاری‌های متعددی مرتبط است و معمولاً کشنده است و نوزاد مبتلا به ندرت بیشتر از یک سال عمر می‌کند. درصد شیوع سندرم ادواردز بسیار پایین‌تر از سندرم داون است و از هر 6000 نوزاد در یک نوزاد مشاهده می‌شود.

نقص لوله عصبی چیست؟

نقص‌های لوله عصبی (NTDs) نقص‌های مادرزادی جدی‌اند که در اثر آن مغز، نخاع یا پوشش‌های آنها به طور کامل رشد نمی‌کند. این نقص‌ها در اوایل دوران بارداری ایجاد می‌شود، بر رشد جنین اثر می‌گذارد و به عوارض مرگباری در شدت‌های مختلف دامن می‌زند. نقص‌های لوله عصبی انواع گوناگونی دارد که شایع‌ترین آنها عبارت است از:

  •  اسپینا بیفیدا: شایع‌ترین نقص لوله عصبی است و زمانی بروز می‌یابد که لوله عصبی در جایی از ستون فقرات به طور کامل بسته نشود.
  •  آنانسفالی: زمانی بروز می‌یابد که لوله عصبی در سر به نحو مناسب بسته نشود و در نتیجه بخش بزرگی از مغز و جمجمه به طور کامل رشد نمی‌کند.

آیا بانوان باردار باید هر دو غربالگری سه ماهه اول و دوم را انجام دهند؟

متخصص زنان و زایمان با توجه به تکنولوژی مورد استفاده از رویکردهای مختلفی برای غربالگری بهره می‌گیرد. در ادامه این رویکردها را به اختصار توضیح می‌دهیم:

  •  غربالگری سه ماهه اول: غربالگری سه ماهه اول برای تعیین ناهنجاری‌های کروموزومی انجام می‌شود و شامل آزمایش‌های ترکیبی برای اندازه‌گیری پروتئین A پلاسمای مرتبط با بارداری (PAPP-A ،(hCG و سونوگرافی ضخامت پشت گردن جنین می‌شود. سپس آزمایش خون مادر برای اندازه‌گیری AFP و یا سونوگرافی جنین در سه ماهه دوم برای تعیین خطر نقص‌های لوله عصبی انجام می‌شود.
  •  غربالگری سه ماهه دوم (غربالگری سه گانه یا چهارگانه): این تست با هدف برآورد خطر بروز ناهنجاری‌های کروموزومی و نقص‌های لوله عصبی انجام می‌شود. گاهی اوقات به جز غربالگری سه ماهه دوم تست دیگری انجام نمی‌شود، به ویژه اگر مادر زودتر به متخصص مراجعه نکرده باشد.
  •  تست DNA بدون سلول جنین: تست DNA بدون سلول جنین در سه ماهه اول یا دوم بارداری بر روی خون برای اندازه‌گیری AFP در خون مادر انجام می‌شود و سونوگرافی جنین نیز در سه ماهه دوم برای تعیین احتمال وجود نقص‌های لوله عصبی توصیه می‌شود.

اگر غربالگری اختلال‌های کروموزومی در سه ماهه اول انجام شده باشد، معمولاً غربالگری سه ماهه دوم انجام نمی‌شود، چون خطر ابتلا به سندرم داون و سندرم ادوارد پیش از این برآورده شده است. با این حال اگر متخصص و مادر بخواهند که هم از نتایج غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول و هم از نتایج غربالگری سرم خون مادر در سه ماهه دوم برای ارزیابی احتمال بروز ناهنجاری‌های کروموزومی استفاده کنند، متخصص رویکرد مناسب را توصیه می‌کند.