آزمایش آمنیوسنتز برای تشخیص بیماری های کروموزومی و ژنتیکی جنین

آزمایش آمنیوسنتز برای تشخیص بیماری های کروموزومی و ژنتیکی جنین

این آزمایش به نام های آمنیوسنتز، آمنیو، کشت مایع آمنیوتیک، کشت سلول های آمنیوتیک، تست بلوغ ریه جنینی نیز شناخته می‌شود درحالیکه اسم رسمی آن بررسی مایع آمنیون می باشد.مایع امنیوتیک، درطول بارداری، جنین را دربرمی‌گیرد، رنگ آن از شفاف تا زرد روشن است و در غشای کیسه اطراف جنین ساخته می‌شود. این مایع باعث تسهیل در تنظیم دمای بدن جنین و همچنین باعث محافظت از آن دربرابر صدمات می‌شود. حجم کامل مایع آمنیون، حدودا در هفته ۳۷ حاملگی، بین ۵۰۰ تا ۱۰۰ میلی لیتر می‌باشد.مایع آمنیوتیک شامل پروتئین‌ها، آنزیم‌ها، هورمون‌ها، آنتی بادی‌ها و همچنین مواد شیمیایی می‌باشد که همگی توسط جنین تولید می‌شوند. از همه مهم‌تر، مایع آمنیوتیک شامل سلول‌های جدا شده از جنین می‌باشد که این سلول ها و مواد شیمیایی حاوی اطلاعات ژنتیکی و دیگر اطلاعات می‌باشند، اطلاعاتی که ممکن است در تشخیص اختلالات کروموزومی و و ژنتیکی استفاده شود. بررسی مایع آمنیوتیک دربرگیرنده گستره‌ای از تست‌ها می‌باشد که می‌توان آنها را جهت ارزیابی سلامت جنین با روشی به نام آمنیوسنتز انجام داد. آمنیوسنتز مستلزم برداشت مقدار کمی مایع از کیسه احاطه کننده جنین درحال رشد، بااستفاده از سرنگ و سوزن می‌باشد که نمونه لازم برای آزمایش ممکن است در طول سه ماهه دوم (هفته ۱۵ تا ۲۰) یا سه ماهه سوم (حدود ۳۲ هفتگی) بارداری گرفته شود.

این آزمایش برای یافتن و تشخیص نواقص مشخص مادرزادی، بیماری های ژنتیکی و ناهنجاری کروموزومی در جنین صورت می‌گیرد بویژه اگر نتایج آزمایشات غربالگریِ سروم مادر غیرطبیعی باشد یا برای ارزیابی بلوغ ریه جنین هنگامی که افزایش احتمال زایمان زودرس مطرح باشد. همچنین گاهی برای تشخیص عفونت جنینی و یا کمک به تشخیص و رصد کردن بیماری‌های خون کافت (بیماری همولایتیک که باعث مرگ زودرس سلول های خونی می‌شود) انجام این تست موردنیاز است.

برای دریافت اطلاعات بیشتر و مشاوره در آزمایشگاه تخصصی تشخیص طبی زمرد تحت نظر دکتر متخصص می توانید با شماره 02126702134 و 02126711751 و 02126711749 تماس بگیرید.

چه چیزی مورد آزمایش قرار می‌گیرد؟


مایع آمنیوتیک درطول بارداری، جنین درحال رشد را احاطه، محافظت و تغذیه می‌کند. بررسی مایع آمنیوتیک دربرگیرنده انواعی از آزمایشات ‌می‌باشد که می توان برای ارزیابی سلامت جنین انجام داد. مایع آمنیوتیک این امکان را برای جنین فراهم می‌کند تا در رحم آزادانه جابه‌جا شود و از فشرده و مسدودشدن بندناف جلوگیری می‌کند و به حفظ دمای ثابت کمک می‌کند. این مایع که توسط کیسه آمنیوتیک دربرگرفته می‌شود در حالت طبیعی یک مایع شفاف تا زرد کمرنگ می باشد و شامل پروتئین، مواد مغذی و آنتی بادی است.تولید این مایع یک الی دو هفته بعد از لقاح آغاز می‌شود و تا هفته ۳۶ بارداری حجم آن به تقریبا یک کوارت (حدود یک لیتر) افزایش می‌یابد و مایع به طور مستمر جذب و نوسازی می‌شود.جنین این مایع را بلعیده و به درون شش ها فروبرده و ادرار خود را در آن دفع می کند. در این مایع سلول‌هایی با منشا قسمت های متفاوتی از بدن جنین و مواد شیمیاییِ تولید شده توسط جنین وجود دارند که وجود آنها، نمونه گیری و آزمایش مایع را برای ارزیابی سلامت جنین امکان‌پذیر کرده است. آزمایش بر روی نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک صورت می‌گیرد که این نمونه از طریق روشی به نام آمنیوسنتز گرفته شده است. آزمایش ممکن است بین هفته ۱۵ تا ۲۰ حاملگی جهت یافتن موارد زیرانجام شود:

بیماری‌های ژنتیکی مشخص، ناهنجاری‌های کروموزومی مثل نشانگان داون و نقایص لوله عصبی. آزمایش بررسی مایع آمنیوتیک ممکن است در هر زمانی از حاملگی بعد از هفته ۳۲، برای ارزیابی بلوغ ریه جنین، هنگامی صورت بگیرد که افزایش احتمال یا حتی ضرورتی برای زایمان زودرس وجود داشته باشد. همچنین این آزمایش ممکن است هنگام شک به عفونت جنین یا ناخوشی دیگر یا نوعی از ناسازگاری خونی از طرف مادر که باعث افزایش احتمال ایجاد بیماری‌های خون کافت واز بین رفتن سلول‌های خونی می‌شود هم صورت بگیرد.در آزمایش‌های ژنتیک، برای بررسی کروموزومی سلول‌های جنینی موجود در مایع آمنیوتیک، کشت گرفته شده و در طول ۱۰ الی ۱۲ روز در آزمایشگاه رشد داده شده و سپس بررسی می‌شود. تست های زیست شیمیایی مثل بیلی روبین، آلفافیتوپروتئین، و گاهی بعضی تست‌های ژنتیکی می‌تواند مستقیما برروی خود مایع آمنیتیک صورت بگیرد و نیاز به بررسی سلول‌های موجود در آن نیست.توصیه می‌شود به همه زنان باردار این اختیار را داد که انتخاب کنند آیا آمنیوسنتز برای آنان انجام شود یا خیر؟ پزشک می‌تواند به خانم‌های باردار کمک کرده که به بررسی جوانب مثبت و منفی پرداخته و سپس تصمیم بگیرند. زیرا بعضی از بانوان به دلیل سن خود یا سابقه مثبت در خود یا خانواده شان در معرض افزایش خطر نواقص مادرزادی فرزندانشان می‌باشند که این افراد می‌توانند تحت این آزمون قرار بگیرند. اما از آنجایی‎که این روش ، همراه خود خطراتی مانند احتمال سقط دارد افرادی هم هستند که توصیه می‌شود از انجام آمنیوسنتز پرهیزکنند. مثلا اگر سابقه ای از زایمان زودرس، مشکلات جفتی و عدم کفایت دهانه رحم داشته‌اند. درمجموع این روش می تواند تاثیری چشمگیر بر مدیریت دوران بارداری داشته باشد بنابراین نهایتا مادر باردار است که برای انجام این تست تصمیم می‌گیرد.با این که از این آزمایش همچنان بسیاراستفاده می‌شود، پیشرفت‌های اخیر در فناوری‌های آزمایشگاهی ممکن است در نهایت به کاهش استفاده از آمنیوسنتز بیانجامد. برای مثال آزمایش جدیدتری به نام "دی اِن آ جنینِ عاری از سلول"  وجود دارد که فقط به یک نمونه خونی از خانم باردار نیاز دارد تا ناهنجاری های کروموزومی مشخص جنینی مثل نشانگان داون، نشانگان ادواردز و نشانگان پاتائو(تریزومی ۱۳) را غربالگری کند. این تست در زمان زودتری نسبت به سایر تست ها یعنی هفته دهم حاملگی صورت می‌گیرد.به هرحال در حال حاضر تست‌های تشخیصی تهاجمی، مثل آمنیوسنتز و نمونه گیری از پرزهای کوریون همچنان برای تایید نتایج تست‌های غیرتهاجمی قبلی ، موردنیاز است.

چگونه نمونه برای انجام آزمایش گرفته می‌شود؟


نمونه ای حدودا یک اونسی ( حدودا ۲۸  گرم ) ازمایع آمنیون با روش آمنیوسنتز گرفته می شود. در این روش یک سوزن ظریف از عرض شکم و رحم به داخل کیسه آمنیوتیک عبور داده شده و نمونه لازم برداشته می شود.

آیا هرگونه آماده سازی برای اطمینان از کیفیت نمونه گیری وجود دارد؟


بسته به سن بارداری ممکن است لازم شود زمان انجام آمنیوسنتز مثانه پر یا خالی باشد. به هر حال مطمئن باشید که از دستورالعمل تهیه شده پیروی می‌کنید.

این نمونه چگونه مورد استفاده قرار می گیرد؟ 


این نمونه چگونه مورد استفاده قرار می‌گیرد

بررسی مایع آمنیوتیک ممکن است با چندین هدف متفاوت انجام شود. فهرست زیر شامل بعضی از راه های شایع تر برای بررسی  مایع آمنیوتیک می باشد:

بررسی کروموزومی

این تست، یک آزمایش ژنتیکی سلولی است که کاریوتایپینگ نیز نامیده می‌شود و ناهنجاری‌های کروموزومی مربوط به گروهی از اختلالات را کشف می‌کند. این تست را می‌توان با ارزیابی ۲۲ جفت کروموزوم و یک جفت کروموزوم جنسی موجود در هسته سلول‌های تجمع یافته در نمونه، برای تشخیص گستره‌ای از اختلالات که شامل موارد زیر می‌شوند، به کارگرفت:

  • نشانگان داون( تریزومی ۲۱): بدلیل وجود یک کروموزوم ۲۱ اضافی در بعضی یا همه سلول‌های بدن ایجاد می‌شود.
  • نشانگان اِدواردز( تریزومی ۱۸): به عقب ماندگی ذهنی شدید مرتبط است و به دلیل وجود یک کروموزوم ۱۸ اضافی ایجاد می‌شود.
  • نشانگان پاتائو( تریزومی ۱۳): به دلیل وجود یک کروموزوم ۱۳ اضافی ایجاد می‌شود.
  • نشانگان کِلاین فِلتِر: شایع‌ترین ناهنجاری کروموزوم جنسی در جنس مذکر که به دلیل وجود یک کروموزوم ایکس اضافی ایجاد می‌شود.
  • نشانگان تِرنِر: به دلیل فقدان یک کروموزوم ایکس در جنس مونث به وجود می‌آید.
  • به دلیل ماهیت این نوع آزمایش، بررسی کروموزوم می‌تواند جنسیت جنین را به طور قطعی تعیین کند.

آزمایش ژنتیک

این آزمایش به اسم آزمایش مولکولی نیز شناخته می‌شود و به مشاهده DNA جنین، برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی خاص و تشخیص گستره‌ای از بیماری‌های ارثی ‌می‌پردازد. دستور هر آزمایش، توسط پزشک و بر اساس سابقه خانوادگی و شخصی هرکدام از والدین داده می‌شود. اگر یک نوع جهش ژنی خاص در خانواده‌ی هر یک از والدین وجود داشته باشد، آن جهش ژنی مورد آزمایش قرار می‌گیرد. با این که صدها نوع آزمایش ژنتیکی قابل اجرا وجود دارد اما بیشتر آزمایش‌هایی انجام می‌شود که به اختلالات نسبتا شایع مرتبط هستند و معمولا فقط شایع‌ترین جهش‌ها آزمایش می‌شوند، در نتیجه یک جنین می‌تواند همچنان دارای یک اختلال ارثی باشد، درحالیکه تست‌های ژنتیکی آن را تشخیص نداده باشند. نمونه‌های اندکی از تست‌های ژنتیکی که غالبا انجام می‌شوند شامل این موارد هستند:

  • سیستیک فیبروزیس
  • بیماری های تای ساکس
  • بیماری کاناوان
  • اختلال خانوادگی در سیستم عصبی خودکار
  • تالاسمی

گرفتن آزمایش برای نواقص لوله عصبیِ باز (NTDs) مثل اسپینا بیفیدا، آنانسفالی و هم چنین برای یافتن مواد شیمیایی موجود در مقادیر غیرعادی، زمانیکه جنین یک ناهنجاری جسمانی دارد مثلا:

  • AFP (آلفا فتوپروتئین) افزایش آلفافیتوپروتئین در نواقص لوله عصبی
  • اسیتیل کولینستریز یا افزایش استیل کولین استراز در نواقص لوله عصبی و سایر نواقص جسمانی

این آزمایش در صورتی انجام می‌شود که افزایش احتمال زایمان زودرس برای خانم باردار مطرح باشد یا انجام زایمان زودرس برای سلامت او ضروری باشد. این تست براساس وجود مقدار کافی از مایع حفاظت کننده‌ای به نام سورفاکتانت در ریه‌ها می‌باشد که برای عملکرد صحیح ریه‌ها ضروری است و اگر مقدار آن کافی نباشد، ممکن است نوزاد نشانگان دیسترس تنفسیِ تهدید کننده حیات را تجربه کند. آزمایشات شامل موارد زیر می‌باشد:

  • شمارش جسم لایه ای
  • فسفوتیدیل گلیسرول(PG)
  • نسبت (L/S) اسفنگومیلین به لسیتین

وقتی یک مادر در طول بارداری‌های قبلی یا از طریق انتقال خون، از قبل در معرض آنتی ژنِ  گلبول‌های قرمزِبیگانه (متفاوت با آنتی ژن گلبول‌های قرمز خود ) قرار گرفته باشد، ممکن است در برابر آن آنتی‌ژن‌ها، آنتی بادی تولید کرده باشد و نسبت به آن آنتی‌ژن‌ها حساس شده باشد. اگر این آنتی‌ژن‌های حساسیت‌زا بر روی گلبول‌های قرمز جنین موجود باشد( از پدر به ارث رسیده باشد ) جنین در معرض خطر عدم سازگاری مادر-جنین می‌باشد. آنتی‌بادی‌های از پیش تولید شده در بدن مادر می‌تواند از جفت عبور کرده و به گلبول‌های قرمز جفت چسبیده و آن را تخریب کند که باعث کم خونی کافت( همولایتیک که نوعی از کم خونی که از طریق از بین رفتن گلبول‌های قرمز ایجاد می‌شود) خواهد شد. جنینی که تحت تاثیر این روند قرارگرفته است می‌تواند با بیماری‌های خون کافت نوزادی متولد شود. یکی از شایع‌ترین ناسازگاری‌هایی که جنین‌ها تا به حال با آن مواجه شده‌اند به علت ناسازگاری‌های برخاسته از تفاوت در گروه‌های خونی ABO رخ می‌دهد اما انواع دیگری از ناسازگاری‌ها هم وجود دارد که می‌تواند باعث این مشکل شود.آزمایش بیلی روبین را می‌توان بر یک مبنای منظم انجام داد که از حدود هفته ۲۵ حاملگی جهتِ یافتن، ارزیابی و رصد کردنِ شدت کم خونی کافت در جنین آغاز می‌شود.

ارزیابی رنگ مایع آمنیوتیک می‌تواند در این زمینه کاربردی باشد.

تعداد کمی آزمایش موجود است که می توان روی مایع آمنیوتیک انجام داد و بدین طریق عفونت انتقالی از مادر به جنین در طول بارداری را یافت(عفونت مادرزادی). بعضی از این عفونت‌ها ممکن است نتایج جدی برای جنین در حال رشد داشته باشند. تعدادی از این آزمایشات شامل موارد زیر می‌باشد:

  • سایتومگالوویروس (CMV)
  • توکسوپلاسموزیس
  • پاراویروس، B19(بیماری پنجم)
  • کشت برای عفونت باکتریایی

این آزمایش چه زمانی توسط پزشک دستور داده می شود؟


با اینکه آمنیوسنتز یک روش ایمن می‌باشد و برای سال‌های بسیاری اجرا شده اما یک روش تهاجمی است که دارای خطر اندک آسیب به جنین و سقط آن می‌باشد و به این دلیل به صورت معمول برای تمام بارداری‌ها انجام نمی‌شود. این تست ممکن است به عنوان بخشی از آزمایشات سه ماهه دوم، برای بررسی ژنتیکی مایع آمنیون توصیه شود و اصولاً در هفته ۱۵ تا ۲۰ حاملگی صورت می‌گیرد در صورتی که:

  • مادر ۳۵ سال یا بیشتر داشته باشد
  • مادر یک ناهنجاری درغربالگریِ نشانگان داون در سه ماهه اول، یا غربالگری سروم مادری در سه ماهه دوم دارد (مثلا افزایش یا کاهش سطح آلفافیتوپروتئین)
  • مادر یک فرزند یا بارداری قبلی با ناهنجاری کروموزومی یا نواقص مادرزادی دارد
  • سابقه خانوادگی قوی از اختلال ژنتیکی خاص وجود دارد
  • یکی از والدین مبتلا به اختلال ارثی است یا هر دو حامل یک ژن خاص برای بیماری ارثی می‎باشند
  • ناهنجاری کروموزومی در سونوگرافی جنین یافت شود .

آزمایش مایع آمنیوتیک برای ارزیابی بلوغ ریه جنین، هر زمانی بعد از هفته ۳۲ حاملگی و درصورتی تجویز می‌شود که خطر زایمان زودرس وجود داشته باشد.آزمایشات زیست شیمیایی گاهی برای رصد کردن سطح بیلی روبین، و درصورتی استفاده می‌شود که مادربه آنتی ژن گلبول‌های قرمزِ بیگانه حساس شده باشد یا شک حساس شدن وجود داشته باشد که می‌تواند نشان دهنده ناسازگاری RH یا ناسازگاری‌های دیگر با جنین باشد. در این مورد تست‌های زنجیره‌ای برای سنجش بیلی روبین معمولاً هر ۱۴ روز انجام می‌شود.بررسی مایع آمنیوتیک را می‌توان در دوره تاخیری بارداری (هفته ۲۸ تا تولد) برای بررسی دیسترس جنینی و تشخیص عفونت جنین انجام داد.

نتایج تست به چه معناست ؟


زنان باید نتایج آزمایشات خود را با دکترشان و مشاور ژنتیک در میان بگذارند. اگر ناهنجاری کروموزومی وجود داشته باشد یا اختلال ژنتیکی یافت شود، این احتمال وجود دارد که کودک وضعیتی مرتبط با اختلالات فوق را تجربه کند. البته آزمایش نمی‌تواند شدت این وضعیت یا پیش آگهی آن را پیشبینی کند. نتایج طبیعی، احتمال ابتلای جنین به یک وضعیت ارثی را کاهش می‌دهد اما در این صورت هم نمی‌توان همه وضعیت‌های ژنتیکی را غیرمحتمل شمرد، زیرا تمامی اختلالات ژنتیکی یا ناهنجاری‌های کروموزومی با این آزمایشات قابل یافتن نمی‌باشند.اگر افزایش یا کاهش آلفافیتوپروتئین نشان دهنده یک ناهنجاری ساختاری مثل نواقص لوله‌های عصبی باشد، می‌توان آزمایشات و تصویربرداری‌های دیگری را برای تعیین شدت این وضعیت و تعیین بهترین روش اقدام، انجام داد.

 

اگر نتایج آزمایشات مقادیر پایین سورفاکتانت را نشان دهد، می‌توان نتیجه گرفت ریه جنین هنوز کامل نشده و سنجش‌هایی برای تلاش تاخیرانداختن زایمان صورت می گیرد . بدین طریق بلوغ ریه ها افزایش یافته و در صورت لزوم، به درمان کودک به محض تولد پرداخته خواهد شد.اگر سطحسورفاکتانت به اندازه کافی بالا باشد، در نتیجه کودک به طور ایمن، بدون افزایش احتمال هرگونه عارضه ی حاصل از نارس بودن ریه ها متولد خواهد شد.

ناسازگاری گروه خونی RH و سایر گروه‌های خونی


 افزایش غلظت بیلی روبین در یک جنین، متعاقب ناسازگاری خونیِ جنین-مادری، نشان دهنده افزایش تخریب گلبول‌های قرمز می‌باشد و این احتمال وجود دارد که جنین با بیماری‌های خون کافت نوزادی متولد شود که بسته به شدت بیماری، مستلزم درمان می‌باشد.

دیسترس جنینی و عفونت

 ارزیابی رنگ مایع آمنیوتیک:

  • رنگ سبز کمرنگ مایع آمنیوتیک، میتواند نشان دهد مکونیوم که اولین مدفوع جنین است در مایع آمنیوتیک دفع شده است
  • رنگ کهربایی تا زرد ممکن است نشان‌دهنده وجود بیلی روبین در مایع آمنیوتیک باشد
  • قرمز کمرنگ می توان نشان دهنده خون مادر یا جنین باشد
  • کشت مایع آمنیوتیک نشان‌دهنده وجود یا عدم عفونت می‌باشد.

"کپی فقط با ذکر منبع و لینک بلامانع است."