بررسی آزمایش پانل ENA و اهمیت آن در تشخیص بیماریهای اتوایمنی

بررسی آزمایش پانل ENA و اهمیت آن در تشخیص بیماریهای اتوایمنی

آنتی بادی RNP یا ریبونولوپروتئین (که nRNP و U1RNP نیز نامیده می‌شود) یک ریبونولوپروتئین کوچک هسته‌ای است که حاوی ۳ پروتئین آتو آنتی ژن (A، C و ۶۸ kD نامیده می‌شود) می‌باشد. سرم‌هایی که حاوی آنتی‌های RNP هستند، عمدتا با آنتی آتو ژن‌ها A و ۶۸-kD واکنش نشان می‌دهند. آنتی بادی‌های RNP در تقریبا ۵۰٪ بیماران مبتلا به لوپوس منتشر یا لوپوس اریتماتوس (LE) و در بیماران با سایر بیماری‌های بافت همبند، به ویژه بیماری مختلط بافت همبند (MCTD) رخ می‌دهد. بیماری مختلط بافت همبند با سطوح بالایی از آنتیبادیهای ریبونولوپروتئین بدون آنتی بادی قابل کشف و یا آنتی بادی Sm ضد DNA دو رشته‌ای (dsDNA) مشخص می‌شود. بیماری مختلط بافت همبند شبیه LE است اما با درگیری کلیه‌ای همراه نیست.

ریبونولوپروتئین یکی از ۴ آتو آنتی ژن است که معمولا اشاره به آنتی ژن قابل استخراج هسته‌ای (ENA) دارد. آنتی ژن قابل استخراج هسته‌ای دیگر عبارتند از SS-A/Ro، SS-B/La و SM. هر آنتی ژن قابل استخراج هسته‌ای شامل ۱ پروتئین یا بیشتر همراه با گونه‌های اس‌ان‌آران‌پی (snRNP) در طیف سایز از ۸۰ تا نزدیک به ۳۵۰ نوکلئوتید می‌باشد. آنتی بادی‌های آنتی ژن قابل استخراج هسته‌ای در بیماران مبتلا به بیماری بافت همبند (بیماری روماتیسمی سیستمیک) رایج هستند از جمله LE، بیماری مختلط بافت همبند، سندرم شوگرن، بیماری «اسکلرودرمی» (اسکلروز سیستمیک)، پلی‌میوزیت یا درماتومیوزیت.

اینگونه نیز نامیده می‌شود. آنتی بادی‌ها در آنتی ژن‌های استخراج شده از سالین، آنتی ریبونوکلئو پروتئین، Anti-Ribonucleoprotein، Anti-U(1)RNP، Anti-SmRNP، Anti-SSA، SSA (Ro)، سندرم A آنتی شوگرن، Anti-SSB، SSB (La)، سندرم B آنتی شوگرن، Anti-Sm، Smith Antibody، Scl-70, Anti-Topoisomerase، Scleroderma Antibodies، Anti-Jo-1،Antihistidyl Transfer RNA Synthase Antibodies.

اسم رسمی. آنتی بادی‌های آنتی ژن قابل استخراج هسته‌ای

پزشکان آزمایش RNP را برای کمک به تشخیص و وجه تمایز قائل شدن بین اختلالات اتو ایمنی و همچنین برای نظارت بر پیشرفت بیماری‌های اتو ایمنی تجویز می‌کنند. این زمانی مورد نیاز است که آزمایش آنتی بادی ضد هسته‌ای مثبت (ANA) باشد؛ زمانی که علائمی دارید که اشاره به اختلال اتو ایمنی دارد، و زمانی که فعالیت اختلال اتو ایمنی را مشاهده می‌کنید.

برای دریافت اطلاعات بیشتر و مشاوره در آزمایشگاه تخصصی آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی زمرد با شماره02126702134 و 02126711751 و 02126711749 تماس حاصل فرمایید.

آنتی بادی ریبونوکلیوپروتئین


آنتی ژن‌های ریبونوکلیوپروتئین هسته‌ای (RNP) و Sm، یک مجموعه خاص متشکل از RNAs هسته‌ای کوچک (U-RNAs) و پروتئین‌ها هستند. این مجموعه همچنین به آنتی بادی‌های آنتی ژن قابل استخراج هسته‌ای (ENA) اشاره دارد، زیرا محلول در نمک است. اتو آنتی بادی‌ها در این آنتی ژن‌ها در بیماری لوپوس منتشر یا لوپوس اریتماتوس سیستمیک و بیماری مختلط بافت همبند رخ می‌دهد.

Sm (اسمیت) و ریبونوکلئوپروتئین‌های هسته‌ای مرتبط (nRNP)، اهدافی برای اتو آنتی‌ بادی‌ها در لوپوس‌ اریتماتوی‌ منتشر SLE هستند. این آنتی ژن‌ها در اندامک‌های زیر سلولی وجود دارند و spliceosomes نامیده می‌شوند که شامل پیتید حاوی RNAs کوچک هستند. آنتی بادی Anti-Sm تنها در ۱۵ تا ۳۰ درصد از بیماران مبتلا به لوپوس‌ اریتماتوی‌ منتشر وجود دارد، اما برای لوپوس‌ اریتماتوی‌ منتشر بسیار خاص هستند. آنها در زنان جوان با پوست سفید مبتلا به لوپوس‌ اریتماتوی‌ منتشر بیشتر (۶۰٪) رخ می‌دهند. آنها تقریبا هرگز در افراد سالم یا بیماران مبتلا به عارضه‌های دیگر رخ نمی‌دهند. آنتی بادی‌های Anti-Sm نباید با آنتی بادی‎های عضلانی anti-smooth که در بیماری‌های اتوایمنی کبدی شناسایی شده‌اند، اشتباه گرفته شوند. آنتی بادی ضد RNP که معمولا در رابطه با anti-sm مورد آزمایش قرار می‌گیرد، در حدود ۳۰ تا ۴۰ درصد از بیماران مبتلا به لوپوس‌ اریتماتوی‌ منتشر وجود دارد. با این حال، آنتی بادی‌های ضد RNP برای لوپوس‌ اریتماتوی‌ منتشر خاص نیستند و برای تشخیص آن نیز مفید نمی‌باشند. چگالی‌های محلول بالای آنتی بادی‌های Sm و RNP در بیماران مبتلا به بیماری کلیوی و سیستم عصبی مرکزی کمتر گزارش شده است، اما برخی دیگر این یافته‌ها را رد کرده‌اند. آنتی بادی‌های Sm ممکن است با درمان ناپدید شوند، در حالی که آنتی بادیهای RNP همچنان پا برجا هستند.

بسیاری از بیماران با علائم و نشانه‌های بالینی که با بیش از یک بیماری آرتروزی سیستمیک سازگار هستند معرفی شده‌اند. یک چنین سندرم روی هم افتاده‌ یا تداخلی، بیماری مخلوط بافت همبند است. بیماران مبتلا به بیماری مختلط بافت همبند دارای ویژگی‌های تداخلی لوپوس‌ اریتماتوی‌ منتشر، اسکلرودرمی و میوزیت هستند. آرتروز ، آرترالژی، نشانگان رینود، اختلالات مری، و میوزیت رایج هستند، اما درگیری کلیه‌ای نادر است. کشف آنتی بادی RNP در غیاب سایر آنتی‌بادی‌ها به شدت تشخیص بیماری مختلط بافت همبند را نشان می‌دهند. ۲ معیار آزمایشگاهی برای تشخیص بیماری مختلط بافت همبند ضروری هستند:

  • حضور چگالی محلول بالای آنتی بادی‌های RNP
  • عدم وجود anti-DNA، anti-Sm
  • آنتی بادیهای هیستون

به استثنای موارد نادر، در صورتی که ANA منفی یا مثبت ضعیف باشد این آزمایشات نباید تجویز شوند، زیرا کمتر از ۵ درصد بیماران با چگالی‌های محلول ANA <1: 160 دنباله آزمایشات مثبت خواهند داشت. چگالی‌های محلول نباید به عنوان نشانگر فعالیت بیماری یا پیش آگهی اندازه‌گیری شوند. نتایج مثبت یا منفی گزارش شده‌اند. مقدار مرجع منفی است.

چه چیزی مورد آزمایش قرار می‌گیرد؟ 


پانل آنتی ژن قابل استخراج هسته‌ای (ENA) حضور یک یا چند اتوآنتی بادی را در خون تشخیص می‌دهد که با پروتئین‌های هسته سلولی واکنش نشان می‌دهند. این پروتئین‌ها با عنوان "قابل استخراج" شناخته می‌شوند، زیرا آنها می‌توانند از هسته سلول با استفاده از سالین حذف شوند.

اتوآنتی بادی‌ها زمانی تولید می‌شوند که سیستم ایمنی فرد به طور اشتباه بافت‌های خود بدن را مورد هدف و حمله قرار می‌دهد. این حمله می‌تواند باعث التهاب، آسیب بافتی و سایر علائم و نشانه‌های مرتبط با اختلالات اتو ایمنی شود. برخی از اختلالات خودایمنی به طور مشخص با حضور یک یا چند آنتی بادی ضد ENA مرتبط هستند. این وابستگی می‌تواند برای کمک به تشخیص اختلال اتوایمنی و تمایز قائل شدن بین اختلالات استفاده شود.

پانل ENA معمولا شامل یک گروه از ۴ یا ۶ اتوآنتی بادی است. تعدادی از آزمایشات انجام شده به آزمایشگاه و نیازهای پزشکان سلامتی و بیماران بستگی دارد. تست‌های پانل ENA فردی نیز می‌توانند به صورت جداگانه سفارش داده شوند.

یک پانل ENA تست ۴ شامل موارد زیر خواهد بود:

 

 

آزمایش اتو آنتی بادی

به طور رسمی اینگونه نامیده می‌شود:

Anti-RNP

Anti-U(1)RNP, آنتی ریبونوکلئوپروتئین

Anti-Sm

آنتی بادی اسمیت

Anti-SS-A (Ro)

سندرم آنتی شوگرن A

Anti-SS-B (La)

سندرم آنتی شوگرن B

 

پانلENA  تست ۶ شامل چهار آزمایش ذکر شده در بالا و همچنین موارد زیر است:

 

 

آزمایش اتوآنتی بادی

به طور رسمی اینگونه نامیده می‌شود:

Scl-70

آنتی بادی اسکلرودرم؛ anti-topoisomerase

Anti-Jo-1

Antihistidyl Transfer RNA Synthase Antibodies

 

چگونه نمونه برای آزمایش جمع‌آوری می‌شود؟


یک نمونه خون با قرار دادن یک سوزن در ورید در بازو گرفته می‌شود.

آیا آمدگی برای آزمایش به منظور اطمینان از کیفیت نمونه مورد نیاز است؟ 


هیچگونه آمادگی برای آزمایش مورد نیاز نیست.

چگونه مورد استفاده قرار می‌گیرد؟ 


پانل ENA معمولا پس از آزمایش ANA مثبت برای افرادی که علائم و نشانه‌های اختلال اتو ایمنی دارند، تجویز می‌شود. پانل ENA تست ۴ برای کمک به تشخیص بیماری مختلط بافت همبند (MCTD)، لوپوس منتشر یا لوپوس اریتماتوس سیستمیک (SLE) و سندرم شوگرن مورد استفاده قرار می‌گیرد. پانل ENA تست ۶ همچنین می‌تواند به شناسایی اسکلرودرم و پلی میوزیت یا درماتومیوزیت کمک کند. پانل ENA همچنین ممکن است برای نظارت بر فعالیت اختلال خاص اتو ایمنی استفاده شود.

این آزمایش چه زمانی تجویز می‌شود؟


انجام یک آزمایش پانل ENA زمانی تجویز می‌شود که یک فرد علائم و نشانه‌هایی داشته باشد که می‌تواند ناشی از اختلال اتوایمنی باشد و دارای آزمون ANA مثبت باشد. علائم و نشانه‌های اختلالات اتوایمنی بسیار متغیر هستند و می‌توانند شامل چندین ناحیه مختلف بدن باشند. آنها عبارتند از:

  • تب و خستگی مداوم
  • درد عضله
  • تورم و یا درد مفصل
  • راش پوستی
  • حساسیت به نور ماوراء بنفش
  • سندرم رینود
  • پروتئینوری
  • علائم عصبی مانند تشنج، افسردگی، بیماری روانی
  • کم خونی همولیتیک (تعداد کم گلبول‌های قرمز خون) یا لکوپنی (تعداد کم گلبول‌های سفید خون)

در اکثر موارد یک پانل ENA زمانی که یک فرد آزمون ANA منفی داشته باشد تجویز نمی‌شود. اگر هیچ آنتی بادی ضد هسته‌ای وجود نداشته باشد، بسیار بعید است که تست این فرد برای یک آنتی بادی غیر هسته‌ای (همان چیزی است که آزمایش پنل ENA آزمایش می‌کند.) مثبت باشد.

زمانی که نتایج تست اولیه منفی هستند اما علائم بالینی وجود دارند، پانل ENA یا یک یا چند جزء تست آن ممکن است تکرار شوند. آزمایش همچنین ممکن است زمانی تجویز شود که فرد مبتلا به اختلال اتوایمنی تشخیص داده شده است و در برخی موارد مبتلا به علائمی است که ممکن است ناشی از یک اختلال اتوایمنی اضافه باشند. یک پزشک همچنین ممکن است به منظور نظارت بر فعالیت و یا پیشرفت یک اختلال اتوایمنی شناخته شده، آزمایش را تجویز کند.

نتیجه این تست چه چیزی را نشان می‌دهد؟ 


تشخیص اختلالات اتوایمنی معمولا بر اساس علائم و نشانه‌های مشخص شده و بر نتایج آزمایش‌های اتو آنتی بادی است. نتایج پانل ENA به تشخیص و وجه تمایز قائل شدن بین اختلالات اتوایمنی مختلف کمک می‌کنند.

الگوی نتایج مثبت و منفی که با یک پانل ENA بدست می‌آید به همراه یافته‌های بالینی فرد مورد ارزیابی قرار می‌گیرند. اگر کسی علائمی دارد که نشان دهنده اختلال اتوایمنی خاص است و اتوآنتی بادی ENA  متناظر مثبت است، احتمال دارد که فرد مبتلا به این عارضه باشد.

اگر فردی علائم را دارد اما آنتی بادی موجود نیست، می‌تواند به این معنا باشد که فرد هنوز آنتی بادی را ایجاد نکرده است یا این بدان معناست که علائم فرد ناشی از عارضه‌های دیگری هستند.

تفسیر نتایج برای آزمایشات شامل پانل ENA، در جدول زیر ارائه شده است. یک نتیجه مثبت آزمایش به این معنی است که فرد آنتی بادی بیشتری را در خون خود نسبت به ارزش مرجع تعیین شده دارد.

 

آزمایش اتو آنتی بادی


Results That Support an Autoimmune Disorder Diagnosis

Anti-RNP

نتیجه مثبت در ۹۵ تا ۱۰۰٪ موارد بیماری مختلط بافت همبند دیده
می‌شود؛ همچنین ممکن است با لوپوس‌ اریتماتوی‌ منتشر و
اسکلرودرمی مثبت باشد.

Anti-Sm

نتیجه مثبت در ۳۰٪ افراد مبتلا به لوپوس‌ اریتماتوی‌ منتشر
دیده می‌شود؛ نشانگر آنتی بادی برای این بیماری بسیار اختصاصی
است.

Anti-SS-A (Ro)

نتیجه مثبت در ۷۵٪ افراد مبتلا به سندرم شوگرن دیده می‌شود؛
همچنین ممکن است با لوپوس‌ اریتماتوی‌ منتشر و اسکلرودرم مثبت
باشد.

Anti-SS-B (La)

نتیجه مثبت در ۶۰٪ افراد مبتلا به سندرم شوگرن دیده می‌شود؛
همچنین ممکن است با لوپوس‌ اریتماتوی‌ منتشر و اسکلرودرم مثبت
باشد؛ به ندرت بدون anti-SS-A حاضر است.

Scl-70

نتیجه مثبت در ۶۰٪ افراد مبتلا به اسکلرودرم دیده می‌شود؛
نشانگر آنتی بادی برای این بیماری بسیار خاص است.

Anti-Jo-1

نتیجه مثبت در ۳۰٪ افراد مبتلا به پلی میوزیت دیده می‌شود؛
ممکن است با فیبروز ریوی نیز مثبت باشد.

 

اطلاعات بیشتر مبنی بر آزمایش 


آنتی ژن قابل استخراج هسته‌ای، قابل استخراج یا استخراج شده از سالین است زیرا روش آزمایشگاهی در اصل به منظور کشف کردن کار با این آنتی ژن‌ها از آن استفاده می‌کند. در این روش بیش از ۱۰۰ آنتی ژن شناسایی شده‌اند، اما تنها چند مورد از آنها به طور معمول مورد آزمایش قرار گرفته‌اند.

بیماری مختلط بافت همبند (MCTD) چگونه درمان می‌شود؟ 


این بیماری همزمانی اغلب به عنوان علائم ایجاد شده درمان می‌شود. چند سال طول می‌کشد تا علائم بیماری مختلط بافت همبند ایجاد شوند و برخی افراد ممکن است هرگز تمام علائم مرتبط با این اختلال را تجربه نکنند. به همین دلیل است که آزمایش خون RNP بخش مهمی از روند تشخیصی است. بدون آن، تشخیص علائم پر دردسر می‌توانند بسیار مشکل ساز باشند.

متاسفانه علاجی برای بیماری مختلط بافت همبند وجود ندارد. هنگامی که افراد علائم بیماری‌شان را تجربه می‌کنند تنها نیاز به درمان دارند. با این حال، برای افرادی که علائم جدی دارند، داروی مداوم ممکن است برای حفظ کیفیت بالایی از زندگی لازم باشد. این گزینه‌های درمان معمولا برای اغلب موارد این بیماری مورد توجه قرار می‌گیرند.

استروئیدها 

یکی از رایج‌ترین داروهای تجویز شده برای بیماری مختلط بافت همبند، پردنیزون است. این باعث متوقف کردن حمله سیستم ایمنی به بدن می‌شود، اما ممکن است باعث ایجاد نوسانات خلقی، افزایش وزن و افزایش فشار خون شود.

داروهای مالاریا

برخی از داروهایی که برای درمان مالاریا مورد استفاده قرار می‌گیرند، در جلوگیری از عود بیماری موثر هستند.

داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی 

برخی افراد ممکن است به منظور متوقف کردن سیستم ایمنی در برابر حمله به خود، نیاز به سرکوب کردن آن داشته باشند. اگر بیماری مختلط بافت همبند بیشتر شبیه لوپوس به نظر برسد، برنامه درمان ارائه شده توسط یک ارائه دهنده پزشکی مشابه همان چیزی است که برای فرد مبتلا به لوپوس ارائه می‌شود.

داروهای فشار خون 

برخی از داروهایی که فشار خون بالا را درمان می‌کنند نیز می‌توانند برای درمان بیماری مختلط بافت همبند استفاده شوند.

شما همچنین می‌توانید چیزهای خاصی را انجام دهید 

مهمترین چیزهایی که می‌توانید پس از آزمایش خون RNP مثبت انجام دهید، یافتن راهی برای کاهش استرس است. علائم و نشانه‌های بیماری اغلب ناشی از استرس هستند و ریلکسیشن برای این علائم مفید است. بعضی‌ها متوجه شده‌اند که تمرینات مدیتیشن می‌توانند در حین شیوع بیماری مفید باشند. در صورتی که سیگاری هستید، مهم است که سیگار را ترک کنید.

برخی داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی مانند ایبوبروفن یا ناپروکسن سدیم همچنین ممکن است هنگامی که مشکلات خفیف هستند در کاهش درد و التهاب کمک کنند. حفاظت از اندام شما از طریق سرما نیز گزینه اصلی درمان خانگی ضروری برای این عارضه است.

با دانش پزشکی فعلی، شما در مابقی زندگی خود با بیماری مختلط بافت همبند زندگی خواهید کرد. در ابتدا، می‌تواند یک آزمایش خون RNP مثبت را تبدیل به اخبار دشوار کند. با این حال، با یک برنامه درمان خوب و گزینه‌های کنشگرای، این بیماری است که می‌تواند با موفقیت نسبی مدیریت شود. از این راهنما برای صحبت کردن با پزشک خود در مورد سابقه پزشکی و معنی نتایج RNP استفاده کنید، به طوری که بهترین گزینه‌ها برای پاسخ به نیازهایتان در دسترس قرار گیرند.