غربالگری جنین(دی ان آ آزاد) یا NIPT)cffDNA) برای تشخیص اختلال کروموزومی

DNA جنینی بدون سلول (cffDNA) ماده‌ای ژنتیکی است که توسط جفت آزاد می‌شود و در دوران بارداری در خون مادر در گردش است. cffDNA به طور کلی بازتابی از آرایش ژنتیکی جنین در حال رشد است. غربالگری DNA آزاد نوعی غربالگری غیرتهاجمی (NIPS) است که بر روی خون مادر انجام می‌شود. پس از جداسازی DNA جنین از خون مادر و خالص‌سازی آن می‌توان با انجام این تست غربالگری، نقص‌های موجود در دی ان آ جنین را تشخیص داد. DNA جنینی بدون سلول (cffDNA) در سه ماهه اول به مقدار کم در خون بانوان باردار وجود دارد و پس از آن، میزان آن رو به افزایش می‌گذارد. تست CffDNA روش غربالگری غیرتهاجمی و جدیدی است که می‌توان آن را از هفته دهم به بعد انجام داد. این تست اختلال‌های کروموزومی موجود در جنین در حال رشد را مشخص می‌کند و به این وسیله می‌توان اختلال‌هایی مانند وجود کروموزوم اضافی (تریزومی‌ها) از قبیل سندرم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸) و سندرم پاتائو (تریزومی ۱۳) را تشخیص داد. ماده ژنتیکی اضافی موجود در این عارضه‌ها بر رشد نوزاد اثر می‌گذارد و به بروز نشانه‌ها، علائم و عوارض مختلفی دامن می‌زند. تست DNA آزاد کروموزوم جنسی اضافی را تعیین می‌کند. برای نمونه سندرم کلاین‌فلتر در اثر وجود دو کروموزوم X و یک کروموزوم Y ایجاد می‌شود.

تست DNA آزاد جنین یکی از ضروری‌ترین تست‌های غربالگری است که با هدف ارزیابی احتمال ابتلا جنین در حال رشد به اختلال‌های کروموزومی بر روی بانوان باردار انجام می‌شود. برای این منظور نمونه خون از سیاهرگ بازویی مادر گرفته می‌شود. زمان انجام آزمایش غربالگری جنین نیز از هفته دهم بارداری به بعد است. با توجه به اینکه این تست اطلاعات حیاتی در خصوص سلامت جنین را در اختیار پزشک قرار می‌دهد، بنابراین بالا بودن دقت انجام آزمایش بسیار ضروری است. آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی زمرد با استفاده از دقیق‌ترین تکنولوژی‌ها آزمایش غربالگری جنین را به بیماران ارائه می‌دهد. برای کسب اطلاعات بیشتر و تعیین وقت جهت انجام آزمایش غربالگری جنین از طریق نمونه خون مادر می‌توانید با شماره‌های 02126702134 و 02126711751 و 02126711749 تماس بگیرید.


کاربردهای غربالگری جنین


تست DNA جنینی بدون سلول (cffDNA) حساس‌ترین و دقیق‌ترین روش غربالگری برای تشخیص سندرم داون است. به پزشکان توصیه می‌شود که حتماً بانوان باردار را، صرف نظر از سنشان و وجود عامل‌های خطر تولد نوزاد مبتلا به اختلال‌های کروموزومی، از مزایای این روش غربالگری آگاه کنند. غربالگری cffDNA نسبت به آزمایش‌های غربالگری معمولی سه ماهه دوم یا اول حساس‌تر است و می‌توان آن را جایگزین آزمایش‌های غربالگری دیگری کرد که به منظور احتمال ابتلا به سندرم داون، ادوارد و پاتائو در دوران بارداری انجام می‌شود. صرف نظر از خطر تولد نوزاد مبتلا به اختلال‌های کروزمومی، انجام آزمایش DNA آزاد برای همه بانوان باردار ضروری است. البته باید درباره محدودیت‌ها و مزایای این روش غربالگری به مادر آینده توضیح داد. با توجه به کارکرد روش‌های غربالگری معمولی ومحدودیت‌های تست cffDNA و عامل‌های دیگر این گونه مطرح می‌شود که روش‌های غربالگری معمولی همچنان مناسب‌ترین انتخاب برای اکثر بانوان باردار باشد. تست DNA جنینی بدون سلول (cffDNA) به بانوانی توصیه می‌شود که متخصص پس از مشاوره ژنتیک تشخیص داده باشد که احتمال تولد نوزاد دچار نقص‌های کروموزومی بالا است. عامل‌های زیر این خطر را افزایش می‌دهد:

  •  بالا بودن سن مادر، ۳۵ سال یا بیشتر
  •  نتیجه سونوگرافی بیانگر احتمال افزایش ناهنجاری‌های کروموزومی باشد.
  •  سابقه بارداری نوزاد دچار تریزومی
  •  مثبت بودن نتیجه غربالگری سه ماهه اول یا دوم بارداری
  •  تشخیص دادن جابه‌جایی کروموزومی متعادل در مادر یا پدر دچار تریزومی ۱۳، ۱۸ یا ۲۱٫

تست cffDNA آزمایش غربالگری است و کاربرد تشخیصی ندارد. اگر نتیجه آزمایش‌های معمول والدین یا تست cffDNA غیرعادی باشد، آزمایش تاییدی تهاجمی‌تری با استفاده از روش‌هایی مانند نمونه‌برداری از پرزهای جفت (CVS) یا آمنیوسنتز انجام می‌شود تا ناهنجاری کروموزومی به درستی تشخیص داده شود.

تفسیر نتایج آزمایش غربالگری جنین


در تفسیر آزمایش Cell free DNA، منفی بودن نتیجه آزمایش دی ان آ (DNA) آزاد به این معنا است که بعید است نوزادی با تریزومی ۱۳، ۱۸ یا ۲۱ متولد شود. اگر نتیجه تست برای دیگر ناهنجاری‌های کروموزومی آزمایش شده منفی باشد، بعید است نوزادی مبتلا به این ناهنجاری‌ها متولد شود. البته نمی‌توان احتمال ابتلا به این تریزومی‌ها یا نقص‌های ژنتیکی را کاملاً رد کرد و ممکن است ناهنجاری‌های کروموزومی دیگری وجود داشته باشد. اگر غربالگری cffDNA مثبت باشد، احتمال دچار شدن نوزاد به ناهنجاری‌های تعیین شده افزایش می‌یابد. با این حال غربالگری جنین یک آزمایش تشخیصی نیست. بنابراین باید روش‌های تهاجمی‌تری مانند نمونه‌برداری از پرزهای جنینی (CVS) بین هفته‌های دهم و دوازدهم بارداری یا تست آمنیوسنتز بین هفته‌های پانزدهم و بیستم بارداری و آنالیز کروموزومی متعاقب انجام شود تا اختلال‌های کروموزومی رد شود یا تشخیص داده شود. در بعضی موارد آزمایشگاه انجام دهنده آنالیز DNA اعلام می‌کند که مقدار دی ان آ آزاد در نمونه خون مادر کافی نبوده است و نمی‌توان نتیجه قطعی را اعلام نمود. برای مثال این وضعیت در شرایطی پیش می‌آید که مادر چاق (وزن بیشتر از ۱۱۳ کیلوگرم) باشد یا آزمایش خون بسیار زود و قبل از هفته دهم بارداری انجام شده باشد. اگر غربالگری در هفته بارداری مناسب انجام نشده باشد، توصیه می‌شود که آزمایش تشخیصی به روش آمنیوسنتز یا CVS انجام شود. همچنین در صورت چاق بودن بیش از حد مادر توصیه می‌شود که آزمایش غربالگری دیگری به جز NIPS انجام شود.

پرسش‌های متداول


سندرم داون چیست؟

سندرم داون شایع‌ترین نوع از سه اختلال کروموزمی است که در تست cffDNA تشخیص داده می‌شود و شدت آن در بیماران مختلف متفاوت است. سندرم ادوارد و سندرم پاتائو نادرتر و شدیدتر است و اکثر نوزادان مبتلا ظرف چند هفته تا چند ماه پس از تولد از دنیا می‌روند. این آزمایش برای تعیین عارضه‌های نادر دیگری انجام می‌شود که در اثر کروموزوم اضافی یا وجود نداشتن بخشی از کروموزوم (حذف میکرو) ایجاد می‌شود.

آیا باید درباره انجام تست cffDNA با پزشک مشورت کنم؟

بهتر است درباره این آزمایش غربالگری و آزمایش‌های دیگر با متخصص زنان و زایمان مشورت کنید تا تصمیمی آگاهانه بگیرید. همچنین ممکن است متخصص زنان شما را به یک مشاور ژنتیک معرفی کند تا بهتر با محدودیت‌ها و مزایای غربالگری و معانی و تفسیر آزمایش آشنا شوید.

اگر نتیجه تست cffDNA بارداری فعلی منفی باشد، آیا باید برای بارداری بعدی نیز آزمایش غربالگری انجام دهم؟

بله، باید برای باردرای‌های بعدی نیز آزمایش انجام دهید. چون این نوزاد است که مورد آزمایش قرار می‌گیرد، غربالگری باید برای هر بارداری به طور جداگانه انجام شود.

جواب آزمایش cffDNA پس از چند روز آماده می‌شود؟

زمان حاضر شدن جواب به آزمایشگاه بستگی دارد و جواب معمولاً ظرف یک تا دو هفته آماده می‌شود.

آیا با انجام آزمایش DNA جنینی بدون سلول (cffDNA) می‌توان نقص‌های لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا را تشخیص داد؟

خیر. نقص‌های لوله عصبی در آزمایش CffDNA تشخیص داده نمی‌شود و برای غربالگری این اختلال‌ها باید غربالگری آلفا فیتوپروتئین (AFP ) در سه ماهه دوم انجام شود.

آیا جنسیت جنین در آزمایش cffDNA مشخص می‌شود؟

بله، این آزمایش جنسیت نوزاد را مشخص می‌کند و اگر مادر در این باره سوال کند، پزشک اطلاعات لازم را در اختیارش می‌گذارد. اما اگر مادر نخواهد جنسیت نوزاد را بداند، کافی است از پزشک بخواهد که این موضوع را صرفاً در گزارش خود قید کند و اعلام نکند.

چه عواملی باعث می‌شود که علی‌رغم مبتلا بودن جنین، در تست NIPT اختلال کروموزومی مشاهده نشود؟

  •  سن بارداری پایین: تا قبل از هفته دهم بارداری، CffDNA به طور قابل توجهی کم می‌باشد و نیاز است تا غربالگری در هفته دهم و بیشتر انجام گردد، که در این زمان تقریبا سهم DNA جنین، ۴% سهم کل CffDNA مادر می‌باشد.
  •  نمونه گیری ناصحیح: نمونه گیری صحیح و پایداری DNA ، نقش بسزائی در سهم DNA جنینی دارند، به طوری که لیز شدن تعداد کمی از سلول‌های سفید خونی، نمونه را بسیار رقیق می‌کند.
  •  چاقی: هرچه وزن مادر افزایش یابد، سهم DNA جنین در خون کاهش می‌یابد.