غربالگری سه‌ماهه اول بارداری برای تشخیص اختلالات ژنتیکی جنین

آزمایش غربالگری سه‌ماهه اول یکی از تست‌های دوران بارداری است که اطلاعات اولیه‌ای در مورد خطر ابتلای جنین به برخی بیماری‌ها را می‌دهد (برای مثل سندرم دان و داشتن ردیف اضافه‌ی کروموزوم ۱۸). آزمایش ترکیبی سه‌ماهه اول دو مرحله دارد:

  • یک آزمایش خون برای بررسی میزان وجود دو ماده‌ی مخصوص دوره‌ی بارداری در خون مادر (پروتئین پلاسمای بارداری و هورمون HCG )
  • آزمایش سونوگرافی برای اندازه‌گیری میزان فضای خالی موجود در پشت گردن جنین.

معمولا آزمایش سه‌ماهه اول بارداری بین هفته ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام می‌شود. با توجه به سن شما، نتایج آزمایش خون  سونوگرافی، پزشک می‌تواند مشخص کند که خطر ابتلای جنین به سندرم دان و ریزوتومی ۱۸ چقدر است.  اگر نتایج نشان دهند که ریسک ابتلا به این بیماری‌ها متوسط تا بالا است، ممکن است لازم باشد در ادامه تست‌های بیشتری انجام دهید که وضعیت شما را بهتر مشخص می‌کنند.

با توجه به سن مادر، هر جنین ریسک مشخصی در ابتلا به سندرم دان دارد. زمانی که شما ۳۵ ساله هستید، این ریسک در حدود ۱ در۱۴۰۰ است و زمانی که ۳۵ ساله هستید این ریسک ۱ در ۳۵۰ است. اما با ترکیب عوامل خطر مختلف می‌توان ریسک دقیق ابتلای کودک به سندرم دان را مشخص نمود، بدین معنا که می‌تواند گفت چقدر احتمال دارد جنین به سندرم دان مبتلا باشد. سندرم دان> شایع‌ترین نوع بیماری کروموزومی است اما در این مرحله  احتمال ابتلا به برخی بیماری‌های قلبی را نیز می‌توان تخمین زد.

اصلی‌ترین عوامل خطر تعیین‌کننده، سن مادر و میزان ضخامت فضای پشت گردن جنین و میزان پروتئین موجود در خون مادر هستند. این آزمایش خون بعد از هفته ۱۰ بارداری انجام می‌شود. آزمایش سونوگرافی نیز در هفته ۱۲ بارداری انجام می‌شود. هرچقدر پوست پشت گردن نازک‌تر باشد بهتر است. اما اگر پوست پشت گردن بیش‌تر از ۳٫۵ میلی‌متر ضخامت داشته باشد، ریسک ابتلا به بیماری زیاد است و لازم است آزمایشات بیشتری انجام شوند.

 آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی زمرد  با استفاده از امکانات مدرن خود آزمایش غربالگری سه‌ماهه اول را به خانم‌های باردار ارائه می‌دهد.

برای کسب اطلاعات بیشتر و تعیین وقت جهت انجام آزمایش غربالگری سه‌ماهه اول می‌توانید با شماره‌های 02126702134 و 02126711751 و 02126711749 تماس بگیرید

چرا این آزمایش انجام می‌شود؟


آزمایش سه‌ماهه اول بارداری به منظور تخمین زدن احتمال ابتلای جنین به سندرم دان انجام می‌شود. سندرم دان موجب بروز اختلالاتی می‌شود که تا پایان عمر ادامه دارند و مشکلات فیزیکی زیادی نیز ایجاد می‌کند. تریزومی ۱۸ نیز عقب‌ماندگی‌های شدیدتری ایجاد می‌کند و ممکن است تا سن یک‌سالگی موجب مرگ کودک شود.

آزمایش سه‌ماهه اول بارداری نمی‌تواند خطر ابتلا به اختلالات لوله عصبی را مشخص کند. از آنجایی که این آزمایش در ابتدای بارداری انجام می‌شود، شما زمان کافی دارید که در مورد انجام سایر تست‌ها، چگونگی ادامه دادن به بارداری و اقدامات بعد از زایمان، تصمیم‌گیری کنید. اگر مشخص شود که جنین شما به سندرم دان مبتلا است، شما زمان بیشتری دارید که خودتان را برای نگهداری از یک کودک با بیماری خاص آماده کنید.

سایر تست‌های غربالگری در ماه‌های بعدی در بارداری انجام می‌شوند. برای مثال تست چهارگانه که یک آزمایش خون است و در هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود و خطر ابتلا به سندرم دان، تریزومی ۱۸ و اختلالات لوله عصبی مانند اسپینا بیفدا را مشخص می‌کند. برخی از پزشکان تصمیم می‌گیرند که نتایج تست سه‌ماهه اول را با تست چهارگانه ترکیب کنند که در این صورت به آن تست ترکیبی گفته می‌شود و نتایج آن دقیق‌تر است.

به خاطر داشته باشید که انجام تست سه‌ماهه اول بارداری کاملا اختیاری است. نتایج این تست نمی‌تواند به صورت قطعی مشخص کند که جنین شما به سندرم دان یا تریزومی ۱۸ مبتلا هست یا خیر بلکه تنها ریسک ابتلا به این بیماری‌ها را تعیین می‌کند.

چگونه برای این تست آماده شوید


برای آمادگی برای این تست لازم نیست کار خاصی انجام دهید و قبل از آزمایش خون و سونوگرافی حتی می‌توانید غذا بخورید یا مایعات بنوشید.

تست سه‌ماهه اول بارداری چگونه انجام می‌شود؟


برای تست سه‌ماهه اول بارداری، سونوگرافی انجام می‌شود و نمونه خون شما گرفته می‌شود. برای گرفتن نمونه خون از رگ دست توسط سرنگ خون گرفته می‌شود. این نمونه برای لابراتوار فرستاده می‌شود و شما بلافاصله بعد از آن می‌توانید به فعالیت‌های روزمره خود ادامه دهید.

برای آزمایش اولتراسوند یا همان سونوگرافی، شما روی یک تخت دراز می‌کشید و تکنسین مربوطه دسته‌ی مخصوص دستگاه سونوگرافی را بر روی شکم شما حرکت می‌دهد. این دستگاه، امواج صوتی را به بدن می‌فرستد و از انعکاس آن‌ها تصاویری را به دست می‌دهد. تکنسین از این تصاویر برای اندازه‌گیری ضخامت بافت پشت گردن استفاده می‌کند. انجام سونوگرافی هیچ دردی ندارد و بلافاصله بعد از آن می‌توانید به روند عادی زندگی خود بازگردید.

نتایج آزمایش سه‌ماهه اول بارداری


پزشک شما برای تعیین احتمال ابتلای جنین به سندرم دان و تریزومی ۱۸ از نتایج تست سه‌ماهه اول بارداری استفاده می‌کند.  سایر عوامل مانند سن شما یا سابقه بارداری‌های قبلی با جنین مبتلا به سندرم دان، در تعیین ریسک ابتلای جنین به سندرم دان موثر هستند.  نتایج تست سه‌ماهه اول بارداری ممکن است به صورت منفی و مثبت و یا به صورت یک احتمال مثلا ۱ در ۲۵۰ باشد.

تست سه‌ماهه اول بارداری در ۸۵ درصد مواقع به طور صحیحی ابتلای کودک به سندرم دان را نشان می‌دهد. در حدود ۵ درصد از زنان نتیجه‌ی مثبت اشتباهی میگیرند بدین معنا که نتیجه آزمایش آن‌ها مثبت است اما کودکشان سندم دان ندارد.

زمانی که نتیجه‌ی آزمایش را دریافت می‌کنید در نظر داشته باشید که این تست تنها احتمال ابتلای جنین به سندرم دان یا تریزومی ۱۸ را نشان می‌دهد. اگر نتیجه تست نشان دهد که ریسک ابتلای جنین به بیماری کم است، این موضوع به طور قطعی تضمین نمی‌کند که کودک به بیماری مبتلا نیست. به همین ترتیب، اگر ریسک ابتلای کودک به بیماری زیاد باش، این موضوع تضمین نمی‌کند که کودک حتما به بیماری مبتلاست.   اگر نتیجه این تست مثبت باشد، پزشک شما و متخصص ژنتیک ممکن است انجام یک یا چند تست زیر را تجویز کند:

  • آزمایش سلول آزاد DNA (cfDNA) در این تست DNA جنین که در خون مادر نیز موجود است مورد آزمایش قرار می‌گیرد تا ریسک ابتلای کودک به سندرم دان، تریزومی ۱۳ و تریزومی ۱۸ بررسی شود. نوع خاصی از این آزمایش می‌تواند سایر مشکلات کروموزومی را بررسی کند و برخی اطلاعات در مورد جنسیت احتمالی جنین بدهد. در صورتی که جواب این تست نرمال باشد، دیگر نیازی به انجام تست‌های تهاجمی دیگر نیست.
  • نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS). از این تست برای بررسی ابتلای جنین به بیماری‌های کروموزومی مانند سندرم دان استفاده می‌شود. در این تست که معمولا در سه‌ماهه اول انجام می‌شود، مقداری از بافت جفت به عنوان نمونه برداشته می‌شود. انجام این تست تا حدود بسیار کمی با ریسک سقط‌جنین همراه است.
  • آمنیوسنتز. این تست هم برای تشخیص اختلالات کروموزومی و هم اختلالات لوله عصبی کاربرد دارد. در این تست که معمولا در سه‌ماهه دوم انجام می‌شود، مقداری از مایع اطراف جنین به عنوان نمونه برداشته می‌شود. این تست نیز تا حدود کمی با خطر سقط‌جنین همراه است.

قبل از انجام هر تستی، به خوبی آگاه شوید که نتیجه هر تست چه معنایی دارد. به این موضوع فکر کنید که انجام هر تست آیا ارزش نگرانی و اضطراب همراه با آن را دارد یا خیر و نتایج تست چقدر برای شما حیاتی و مهم هستند. ممکن است بر اساس نتایج هر تست لازم باشد که بارداری خود را به نحو دیگری مدیریت کنید. همچنین از قبل به این موضوع فکر کنید که ریسک ابتلای کودک به بیماری تا چه حد باید بالا باشد تا شما تصمیم به انجام تست‌های تهاجمی‌تر بگیرید.

سوالات متداول


اختلالات کروموزومی چیست؟

کروموزوم‌ها ساختارهایی هستند که ژن‌ها را در بر دارند. اگر فرض کنیم ژنها کلمات کتابی هستند که از روی آن رشد و نمو جنین صورت می‌گیرد، کروموزوم‌ها مانند فصل‌های مختلف کتاب هستند. هر کروموزوم همیشه دو کپی دارد اما گاهی ممکن است بر اثر اختلالاتی سه کپی از یک کروموزوم ایجاد شود که به این حالت تریزومی گفته می‌شود. این مشکل موجب بروز اختلالاتی مانند تریزومی ۱۳، تریزومی ۱۸ (سندرم ادوارد) و تریزومی ۲۱ (سندرم دان) می‌شود.

 سندرم دان چیست؟

سندرم دان یک اختلال ژنتیکی است که موجب بروز مشکلات مغزی و گاهی فیزیکی می‌شود. هر یک از افراد مبتلا به سندرم دان شرایط خاصی دارند و نمی‌توان پیش‌بینی کرد که این سندرم چه تاثیرات روحی و فیزیکی بر آن‌ها می‌گذارد. این بیماری درمانی ندارد اما می‌توان به طرق مختلف به خانواده‌های افراد مبتلا به سندرم دان و همچنین به خود آن‌ها کمک کرد. هر زن با هر سنی ممکن است کودک مبتلا به سندرم دان داشته باشد اما با بالا رفتن سن بارداری، احتمال بروز این حالت بیشتر می‌شود.

نتیجه مثبت آزمایش چه معنی می‌دهد؟

این موضوع نشان می‌دهد که ریسک بروز اختلالات تریزومی در جنین شما بیشتر از حالت عادی است. در حدود ۳ تا ۵ درصد زنانی که این آزمایش را می‌دهند با نتیجه مثبت رو به رو می‌شوند. بسیار مهم است که بدانید مثبت بودن نتیجه تست به طور قطعی و صد در صد تضمین نمی‌کند که جنین به سندرم دان مبتلا است بلکه تنها نشان می‌دهد که ریسک بروز این حالت بالا است. در بسیاری از مواردی که نتیجه این تست مثبت بوده است، بر خلاف انتظار کودک به دنیا آمده کاملا سالم بوده است.

نتیجه‌ی منفی آزمایش چه معنی می‌دهد؟

این بدین معناست که ریسک بروز اختلال در محدوده نرمال است و نیازی به انجام تست‌های بیشتر نیست. در حدود ۹۵ تا ۹۷ درصد از زنانی که نتیجه تست آن‌ها منفی بوده است کودک سالمی به دنیا آورده‌اند. اما با این حال همچنان احتمال آن وجود دارد که کودکی سندرم دان داشته باشد درحالی که نتیجه تست غربالگری او در دوره بارداری منفی بوده است.

اگر آزمایش سه‌ماهه اول بارداری را انجام دهم، می‌توانم سایر تست‌ها را انجام ندهم؟

خیر. تست غربالگری سه‌ماهه اول تنها ریسک بروز تریزومی در سه‌ماهه اول را بررسی می‌کند. همچنین ممکن است در این تست مشکلات مربوط به جفت شناسایی شوند که نشان می‌دهد به ارزیابی بیشتر در ماه‌های بعدی بارداری نیاز است.  اما طی تست غربالگری سه ماه دوم اختلالات دیگری مانند اختلالات لوله عصبی شناسایی می‌شوند.  در هفته ۱۸ تا ۲۲ بارداری نیز باید سونوگرافی دوم انجام شود. پزشک شما در مورد انجام سونوگرافی و سایر تست‌های غربالگری ژنتیکی به شما توضیحات کامل می‌دهد.

مزایای تست غربالگری در ماه‌های اول بارداری چیست؟

  • کمک به تشخیص سندرم دان، سندرم ادوارد و سندرم پاتو
  • تعیین زمان زایمان
  • اطمینان از سلامت جنین
  • کمک می‌کند که مادر و سایر اعضای خانواده با دیدن عکس جنین در حال رشد با او  ارتباط حسی برقرار کنند.
  • آناتومی جنین و جفت بررسی می‌شود.